Български медици откриха рядко генетично заболяване, подобно на Алцхаймер

Рядко генетично заболяване, близко до болестта на Алцхаймер, е било открито от екип български медици от Александровска болница в сътрудничество с водещи специалисти от европейски генетични центрове. Резултатите от мащабната клинична и изследователска дейност бяха представени в четвъртък от проф. Лъчезар Трайков.

Медиците са открили някои нови наследствени форми невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция. Тези проучвания предоставят за първи път информация за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България и ще бъде от огромно значение за откриване на генетични дефекти в българското население. Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат диагностично и превантивно на този съвременен диагностичен метод.

За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и съществува твърдението, че дефект в определен ген води до определено заболяване, протичащо с деменция.

За първи път в света екипът на проф. Трайков в колаборация с международен екип от генетични и невропатологични учени, чрез съвременни генетични методи, информационни софтуери и невропатологични изследвания на български пациенти предоставят информация за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция.

Проучването показва участие на дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията. Това откритие на българския екип прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.

Резултатите от проучванията на екипа ще бъдат съобщени официално на научните среди в предстоящ симпозиум на 2 април 2016, в БАН, с участието на представители на Европейския консорциум по Болестта на Алцхаймер и Департамента по неврогенетика в Каролинския институт.

Деменцията може да се “лекува“ 15 години преди появата ѝ

От изключителна важност е въпросът каква да бъде терапията при генетично доказаните форми, за което се развива съвсем ново направление. През последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата на пациенти с наследствени форми на заболявания, протичащи с деменция, при които с подробни изследвания могат да се установят най-ранните белези на поява на заболяването при хора, които имат генетичен риск от поява на заболяването до 20 години преди първите симптоми на заболяването.

Създаден е американо-европейски проект за генетична банка, където екипът на проф. Трайков е поканен за участие, и предстои да се изпробва нов вид лечение за роднините на тези, които са носители на генетичния дефект около 10-15 години по-рано от очакваното начало на симптомите при тях.

Този проект е уникална възможност за терапевтични въздействия за семейства, при които са открити генетични дефекти.

Проф. Трайков смята, че е възможно чрез откритията в генетиката на заболяванията да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция и е налице уникален шанс болница “Александровска” да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания.