До 5 г. ще е достъпно масовото изследване на генетичната предразположеност към заболявания

Медицината върви от лечение към превенция на заболяванията

До 5 г. ще е достъпно масовото изследване на генетичната предразположеност към заболявания

До 5 години геномните изследвания ще бъдат много по-достъпни и чрез тях ще можем да научаваме каква е генетичната ни предразположеност към различни заболявания и да вземем превантивни мерки.

Защо е необходимо да познаваме своята генетична информация?

От лечение към превенция на болестите

“Защото можем преди да се развият заболяванията да определим генетична предразположеност към тях и много рано да се вземат превантивни мерки. Т.е. медицината върви в нова ера на развитие от лечение на заболявания към превенция на болестите. В бъдеще превантивната медицина ще бъде в основата на общественото здравеопазване“, коментира проф. Драга Тончева - президент на Научно дружество по геномика и генетика на човека в четвъртък преди началото на Втората балканска конференция по персонализирана медицина.

Форумът се организира от Българския алианс за прецизирана и персонализирана медицина (БАППМ) в сътрудничество с Европейския алианс за персонализирана медицина, Медицинския университет в Плевен и Българското научно дружество по геномика и генетика на човека и цели обмен на добри практики в персонализираната медицина и обсъждане на възможностите за партньорство и регионално сътрудничество между страните от Балканския регион.

Геномните изследвания ще станат достъпни

“Геномните изследвания доведоха до нова ера в развитието на медицината, защото геномът показва генетичните нарушения, които имат значение за възникване на заболявания – не само на редки болести, които се проявяват в детската възраст, но и на социално значими заболявания при възрастните“, обясни проф. Тончева.

“За диагнозата тези изследвания са изключително важни, защото те са много по-точни отколкото са клиничинте изследвания. Цената на геномните изследвания сега е висока, но спада стремглаво и очаквам в следващите пет или малко повече години цената им да достигне тази на изследванията, които се провеждат в клиничните лаборатории. Така че всеки да има възможност да разполага със свой личен геном“, посочи Тончева

Д-р Жасмина Коева-Балабанова от Българския алианс за прецизирана и персонализирана медицина (БАППМ) посочи, че от създаването му досега цената на пълното геномно изследавне е намаляла 16 000 пъти. “Прогнозите са, че в рамките на 5 години цената ще бъде съизмерима с кръвна проба във всяка клинична лаборатория, така че в това време ние трябва да бъдем подготвени, нашите специалисти да бъдат обучени да работят с тези технологии и клиницистите да умеят да ги прилагат и имат предвид при взимането на решения“, заяви тя.

Какво е приложението им?

Проф. Тончева припомни, че и в момента у нас се извършват генетични изследвания на новородени деца, но се обхващат само три заболявания, докато в Западна Европа заболяванията, за които има скрининг е много висок и достига до 40-50.

“Тяхното диагностициране още в ранен етап е много важно, защото ще помогне чрез диета или други подходи да се развива един нормален индивид“, коментира тя.

В момента генетичните изследвания навлизат много широко при редките и онкологичните заболявания, но много други заболявания също са свързани с генетични дефекти – например имунологичните и психиатричните заболявания. На практика всички специалности опират до генетични маркери. “В областта на психиатричните заболявания като шизофрения и биполярни разстройства е създаден международен консорциум, който обединява много държави, включително и България и са изследвани стотици хиляди пациенти в цял свят вследствие на което бяха открити много нови фактори, свързани с предразположеност към шизофрения“, разказа Тончева.

Приложение има при болестта на Алцхаймер, която застрашава в много голям процент възрастното население. “Има ранна форма на Алцхаймер, която се дължи на генетични маркери, които могат да бъдат доказани много рано преди да се е развило заболяването и това е важно, защото Алцхаймер не може да се лекува след като вече е възникнала болестта, но ранните форми могат да бъдат подложени на успешна превенция“, посочи Тончева.

Пациентите, за които персонализираният подход е ключов

Проф. Савелина Поповска, зам.-ректор по международното сътрудничество на Медицинския университет в Плевен, даде пример, че геномните изследвания имат голяма роля и за инфекциозните заболявания и изследване на човешкия микробиом – това са бактериите, които ние съдържаме и които имат отношение към някои заболявания и как нашият организъм реагира на определени медикаменти.

Поповска коментира, че колкото по-персонализирана е терапията, толкова по-рентабилна е инвестицията, тъй като след първоначалния висок разход за изследвания може да се спести от ненужно и неработещо лечение. Тя даде пример, че персонализираната терапия е особено важна при пациенти с някои наследствени карциноми, рецидивиращи тумори, както и такива с неидентифицирано първично огнище на болестта, на които не може да се назначи стандартна терапия. Поповска посочи, че на такива пациенти трябва да се направят широко геномно профилиране, за да се разбере кои генетични мутации са важни за този рак и как да се лекува.

Фамилната обремененост не трябва да се подценява

Проф. Тончева обясни, че наследствените заболявания са много голям проблем в онкологията, на който обаче малко се обръща внимание. “Наследствените заболявания са са 10-20% от всяка една локализация на тумор. При рака на простата например, от който има 3800 случая годишно в България, това означава, че 600 здрави хора от тези фамилии имат предразположеност или могат да носят генетичен дефект и да развият простатен карцином на по-късна възраст“, каза Тончева.

Според нея се обръща малко внимание на фамилната обремененост при онкологичните заболявания и хората сами се насочват за такива генетични изследвания, а ролята на лекарите е изключително важна.

База данни с над 1 млн. генома

От миналата година България е част от европейската инициатива “Достъп до най-малко 1 милион генома в ЕС до 2022“, която обхваща 21 страни. Целта е да се създаде платформа за обмен на геномни данни, да се обединят множеството национални инициативи и да се постигне една голяма база геномни данни, която нито една страна отделно и сама не би могла да постигне. Голямата геномна база данни ще помогне много за решаване на основния проблем на хората с редки болести – липсата на достатъчно статистически значими резултати.

“Примерно в България има общо регистрирани около 2000 души с редки болести, но видовете редки болести са повече от 4000 . Така че когато имаме такава база данни има повече статистически значими резултати, за да се взимат решения за тях“, коментира Балабанова. Другото направление - популационните анализи целят да се изгради национален референтен геном, така че да е ясно кое е в норма и кое излиза от тази норма и резултатите от тези анализи да съдействат при формирането на различни здравни политики.

По време на двудневната балканска конференция по персонализирана медицина ще бъдат обсъдени и други теми, свързани освен с чисто медицинските аспекти, също и с изграждането на IT инфраструктура и общ формат за обмен на различни видове здравни данни в ЕС, развитието на технологиите в медицината и др.

“Компютрите и изкуственият интелект няма да изместят лекарите, но със сигурност лекарите, които владеят технологиите и изкуствения интелект ще изместят тези, които но ги владеят“, коментира Балабанова. 

Споделяне

Още по темата

Още от България