Някои редки болести се крият под маската на масови заболявания

Владимир Томов и проф. Сабина Захариева

Част от редките заболявания имат някои от симптомите на масови, социално-значими заболявания, заради което трудно се диагностицират. В България броят на пациентите с редки заболявания е около 400 000 души, като лечението само на 5000 се покрива от здравната каса.

Около 5% от населението в страните от ЕС е засегнато от редки болести по данни на СЗО, като за рядко заболяване се счита такова, което засяга не повече от 1 на 2 000 от гражданите на ЕС.

На науката са познати над 7000 редки заболявания, като само за 5% от тях има лечение.

Това стана ясно в петък на дискусия на тема “Връзката на социалнозначимите заболявания с редките болести”, която се проведе по инициатива на първият в България онлайн портал за социално-значими заболявания Портал на пациента в навечерието на Световния ден за редки болести 28 февруари.

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов обясни, че преди години децата с редки заболявания в България са били много повече от възрастните, поради липсата на осигурено лечение и ниската преживяемост. Но с въвеждането на симптоматично лечение и модерни таргетни терапии вече статистиката показва, че и у нас съотношението деца – възрастни с редки болести е 50:50, както е във всички европейски държави.

Проф. Сабина Захариева, директор на специализираната болница по ендокринология “Акад. Ив. Пенчев”, обърна внимание, че заради маскирането на част от редките заболявания под симптоми на социално-значими заболявания селектирането на пациентите с редки болести вече се прави не сред общото население, а сред хората с масови сърдечносъдови и ендокринни болести.

“Пример за това маскиране са ендокринните хипертонии, които се крият зад симпотимите на есенциалната артериална хипертония. Поне 10% от хипертонията в детска възраст на практика е ендокринна”, обясни д-р Атанаска Еленкова, началник на Клиника по хипоталамо-хипофизни, надбъбречни и гонадни заболявания.

Тя допълни, че с навлизането на високотехнологичните изследвания в медицината се увеличават случайните находки на аденоми в хипофизата и надбъбречните жлези, които са редки заболявания.

На дискусията присъства и пациентка в активна възраст със Синдром на Търнър, която била диагностицирана едва на 15 години. При нея е изпуснат периодът, през който е можела да получава хормони на растежа и да достигне нормален ръст. В момента обаче тя провежда адекватна хормонозаместителна терапия с естроген. Благодарение на нея успява да потисне слабостта в крайниците си, за да работи и живее пълноценно.

Още от България