Учени създадоха лекарство за един единствен пациент

Ново лекарство, създадено за лечение на един единствен пациент, даде нов тласък на персонализираната медицина и повдигна неизследвани регулаторни и етични въпроси, съобщава “Ню Йорк таймс“. Смята се, че лекарството, описано в научното списание "Ню Ингланд джърнъл ъф медисин" (New England Journal of Medicine), е първото “по поръчка“ за лечение на генетично заболяване. То се нарича “Миласен“ (Milasen) и е кръстено на единствената пациентка, която ще го приема – Мила Маковец, която живее с нейната майка Джулия Витарело в Лонгмънт, САЩ.

Осемгодишната Мила има бързо прогресиращо неврологично заболяване, което е фатално. Симптомите се появяват, когато тя е на 3 години и след няколко години от пъргаво и приказливо дете тя ослепява и е неспособна да се изправи или вдигне главата си. Тя има нужда от тръбичка за хранене и получава до 30 пристъпа с припадъци на ден, всеки от които трае по 2 минути.

През 2016 година Джулия Витарело научава, че дъщеря ѝ страда от болест на Бетън. Но случаят на момичето е необичаен. Болестта на Бетън е рецесивна - пациентът трябва да наследи две мутирали версии на ген MFSD8, за да развие болестта. Мила има само един мутирал ген, а другият изглежда нормално. Това би трябвало да е достатъчно, за да се предотврати заболяването.

През март 2017 г. д-р Тимоти Ю и неговите колеги от Бостънската детска болница откриват, че проблемът с този ген е в неприсъща част от ДНК, която възпрепятства производството на важен протеин. Това даде идея на д-р Ю да създаде персонализирана част от РНК, която да блокира ефектите на неприсъщата ДНК.

Разработването на такова лекарство би било скъпо, но други възможности няма.

По това време г-жа Витарело вече е създала фондация и набира дарения за лечението на Мила. Тя успява да събере 3 млн. долара за различни изследователски усилия. Екипът на д-р Ю ръководи разработването на лекарството, тества го на гризачи и се консултира с Администрацията по храните и лекарствата (FDA) на САЩ. През януари 2018 г. агенцията разрешава лекарството да бъде приложено на Мила. Тя получава първата си доза на 31 януари 2018 г.

След месец г-жа Витарело забелязва разлика - Мила има по-малко припадъци с по-кратка продължителност. С продължаване на лечението броят на пристъпите намалява от 0 до 6 на ден и те вече траят по-малко от минута. Мила вече рядко има нужда от тръбичката за хранене и може да яде пюрирани храни. Тя не може да стои без помощ, но когато се държи изправена, шията ѝ и гърбът ѝ вече са изправени, не изгърбени. Все пак тя не може да говори и остава в силно увредено състояние.

Мила започва да не реагира на неща, които са я карали да се смее или да се усмихва, разказва майка ѝ.

Смята се, че “Миласен“ е първото лекарство, разработено за конкретен пациент (терапията за рак CAR-T, макар и индивидуализирана, не е лекарство). Но пътят напред не е ясен, признаха д-р Ю и неговите колеги. 

Има над 7000 редки заболявания и над 90% нямат одобрено от FDA лечение, според Рейчъл Шер, вицепрезидент по регулаторните въпроси в Националната организация за редки заболявания.

Десетки хиляди пациенти могат да бъдат в ситуацията на Мила само в САЩ. Но никъде няма достатъчно изследователи, които да правят лекарства по поръчка за всички, които могат да ги поискат. И дори да имаше, кой би плащал? Не федералното правителство, не лекарствените компании и не застрахователите, заявява д-р Стивън Джофе, професор по медицинска етика и здравна политика в Университета в Пенсилвания.

За съжаление, този разход остава за семействата, казва той.

Това означава, че лекарствата по поръчка биха били опция само за много богатите, тези с умения да събират големи суми пари или тези, които получават подкрепа от фондации.

Разработката на лекарството на Мила е платено най-вече от фондацията, управлявана от майка ѝ, но тя и д-р Ю отказват да кажат колко пари са похарчени.

Идеята за лекарства по поръчка води и FDA на неизследвана територия. В уводната статия към труда на д-р Ю, д-р Джанет Удкок, директор на Центъра за оценка и изследване на лекарствата във FDA повдига трудни въпроси:

Какъв тип доказателства са необходими, преди да се подложи човек на терапия с ново лекарство? Дори при бързо прогресиращи, фатални заболявания причиняването на тежки усложнения или смърт е неприемливо, така че каква е минималната гаранция за безопасност, която е необходима?

Тя също така поставя въпроса как може да бъде оценена ефикасността на персонализираното лекарство и как регулаторите трябва да претеглят неотложността на състоянието на пациента и броя на пациентите, които в крайна сметка могат да бъдат лекувани. Нито един от тези въпроси няма лесен отговор.

Брад Маргъс, основател на детския проект AT, заяви, че се надява д-р Ю да разработи друго лекарство по поръчка за 2-годишно момиче с АТ (атаксия телеангиектазия), изключително рядко генетично заболяване, което причинява различни симптоми, включително проблеми с придвижването, отслабена имунна система и забавено умствено развитие. Двамата синове на Маргъс страдат от AT. Основаната от него фондация би платила за работата на учените, въпреки че лекарството би било подходящо само за едно дете. Но г-н Маргъс се пита доколко универсален би бил достъпа до изработването на лекарства по поръчка за пациенти, чиито родители или пациентски организации не са имали достатъчно късмет, за да си резервират част от времето на д-р Тим Ю.

“Миласен“ няма да излекува Мила, признава г-жа Витарело. Но Мила е била на 7, когато е получила първата си доза.

“Ами ако следващата Мила се лекува, когато е на 4 или 5?“, попита тя. “Развитието на “Миласен“ отваря изцяло нов път на лечение“

“Като майка все още имам надежда“, казва г-жа Витарело. "Но с единия си крак съм стъпила върху надеждата, а с другия в реалността“.