България изостава от европейските политики за редките болести

Основната част от българските пациенти с редки болести са без достъп до наличната на територията на ЕС и предоставяна чрез европейските референтни мрежи (ЕРМ) експертна грижа за заболяванията си. България бележи изключително сериозно изоставане по отношение на развитието на експертните си дейности и капацитет в областта на редките болести спрямо държавите в ЕС. Това констатира доклад за състоянието на дейностите по редките болести у нас, изготвен в рамките на проект за трансформиране грижите за хората с редки болести от сдружение "Ретина България".

Проблемът, който проектът цели да разреши, е отсъствието на адекватно законодателство, отговарящо на нуждите на 450 000 души, живеещи с редки болести у нас.

Страната ни в голяма степен отсъства от европейското сътрудничество

Сред одобрените от ЕК 1500 експертни центрове по редки болести на територията на ЕС и Норвегия, в България има само 7. Тези 7 центъра са само в 5 от общо 24-те тематични области на редките болести.

Отсъствието на български лечебни заведения в 19 от общо 24-те терапевтични области в обхвата на европейските референтни мрежи (ЕРМ), лишава българските лекари и изследователи от сътрудничество с европейските експертните центрове. Тази липса на колаборация предопределя не само липсата на "вход" за пациентите в клиничната система за управление на пациенти и предоставяне на експертно становище за пациента, но и лишава българските специалисти от възможностите за обучение чрез програмите за професионална мобилност, възможността за участие в разработването на клинични насоки, алгоритми и ръководства, затруднява възможностите за обмяна на опит и възприемане на добри клинични практики на национално ниво.

Европейските референтни мрежи са мрежи за трансгранично сътрудничество между специалисти с цел диагностика и лечение на редки или слабо разпространени и сложни заболявания.

В доклада се посочва, че е необходимо медицинските специалисти 19-те тематични области, в които България няма участие, да проявят инициатива за сътрудничество с координаторите на съответните ЕРМ.

Национален план

България няма свой Национален план по редки болести. Изтеклият през 2013 г. не е актуализиран, независимо от постигнатото след 2013 г. на общоевропейско ниво с въздействие върху отделните държави-членки за подобряване на достъпа на пациентите до високоспециализирани грижи, както и появата на нови диагностични и терапевтични подходи.

"Необходимо е разработването на актуален национален план за редките болести, който да е част от Националната здравна стратегия", се посочва в доклада..

Програми за генетичен скрининг

Въпреки напредъка на геномните изследвания и възможността те да бъдат извършвани в България на високо експертно ниво, към настоящия момент българското здравеопазване е единственото в Европа, което не разполага с ефективни регулаторни, контролни механизми и актуални стандарти по "Медицинска генетика" за провеждане на генетични диагностични и профилактични изследвания, отчита още докладът.

"Българското здравеопазване не разполага с Национална програма за профилактика и диагностика на генетичните болести при бременни, новородени и семейства с генетични болести", отчита докладът.

Като препоръки в документа се посочват актуализиране на стандарта по медицинска генетика, да се предложат критерии за акредитация на всички лаборатории, предлагащи генетични изследвания у нас, да се предложи проект на Национална програма за масов генетичен скрининг при новородените и селективен скрининг при високо-рисковите новородени, както и да се предложи проект на Национална програма за масов скрининг при бременните и пренатална диагностика при високо рисковите бременни от генетични болести.

Достъп до лекарства

Поради спецификите на системата за заплащане на лекарства с публични средства в България новите лекарствени терапии, получили разрешение за употреба от Европейската агенция по лекарствата, стават достъпни за българските пациенти с повече от 2-годишно закъснение, като най-труден е достъпът до нови лекарства именно на пациентите с редки болести.

От 58-те иновативни терапии, създадени в периода 2017-2020 г., у нас се прилагат само 8. За лекарствата за редки болести, процедурата по включване в списъка за заплащане с публични средства, е значително по-сложна от останалите терапии, не само заради самата процедура по включване на болестта в системата за заплащане от НЗОК, а и заради съществуващия към момента процес за заявление за включване на рядка болест в списъка с редки болести и липсата на регламентиране на процеса за честотата на включване на болестите в списъка с редки болести, както и на процеса за заплащане на терапиите от страна на НЗОК, други в този ред.