Прескочи към основното съдържание
Вход / Регистрация

Над 350 000 души у нас са с редки болести, но много от тях са "невидими"

1 коментар
Над 350 000 души у нас са с редки болести, но много от тях са "невидими"

Между 350 000 и 400 000 души у нас страдат от редки заболявания. За рядко заболяване се счита всяко, което засяга по-малко от 1 на 2000 граждани. Всяка година в последния ден на февруари се отбелязва Международният ден на редките болести, чиято цел е да привлече общественото внимание към проблемите на хората с такива заболявания. Само за малка част – около 5% от над 8000 заболявания има лечение.

По статистика на Световната здравна организация в България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас са засегнати около
350 000 души.

От 2015 г. в България има регистър на редките болести, но за съжаление огромна част от заболяванията без лечение не са в регистъра, а пациентите, които страдат от тях са "невидими". Единственият шанс тези хора да станат видими за здравната и за социалната система е като се включат заболяванията им в регистъра по редки болести.

Световната статистика сочи, че в световен план над 40% от пациентите с рядко заболяване са недиагностицирани.

Достъп до нови лекарства

За съжаление новите лекарства за редки болести достигат трудно до българските пациенти. Процесът от появата на лечение до неговото прилагане в България продължава обикновено малко над две години.

В момента тече  регистрацията у нас на две лекарства за облекчаване на симптомите при заболяването остра порфирия. При остра чернодробна порфирия болните изпитват непоносими коремни болки, мускулна слабост, ускорен пулс, повръщане. Смята се, че болестта е животозастрашаваща поради възможността за настъпване на парализа и респираторен арест по време на пристъпите. Двете лекарства, които предстои да бъдат регистрирани, облекчават симптомите в рамките на 24 часа. Те могат да намалят и честотата на острите пристъпи. Досега пациентите поради липса на официално регистрирани лекарства, се лекуваха с прилагане на глюкоза и болкоуспокояващи, които отнемаха поне седмица, докато подействат.

Регистрацията на двата медикамента у нас става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии  към болница "Св. Иван Рилски" и Дружеството по гастроентерология с председател проф. Красимир Антонов.

Живот с редки заболявания

Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ "Св. Иван Рилски" е единственото място в България, където се лекуват три редки заболявания: порфирия, наследствена монохроматоза, болест на Уилсън.

Порфириите са група от седем метаболитни разстройства, които се причинявват от вроден дефицит на някои ензими и водят до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а в не редки случаи и до смърт. Заболяването е социално значимо макар и рядко. От остра чернодробна порфирия боледуват основно млади жени, защото хормоналните влияния във връзка с менструалния цикъл са много сериозен отключващ фактор за заболяването. Обикновено пубертетът е моментът, в който порфирията се показва. Много лекарства, алкохолът, стресът и гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите. Болестта се предава по наследство. Общо болните от всички форми на порфирия в България са около 400, но тези, които са с активно заболяване и които често се лекуват в Експертния център на УМБАЛ "Св. Иван Рилски", са представители на 27 фамилии.

Наследствената хемохроматоза е рядко генетично заболяване, което се изразява в натрупване на желязо в таргетни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлези и кожа, на базата на което се развива сърдечна недостатъчност, понякога чернодробна цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените. Българските пациенти са с ювенилната форма на болестта, която е с много ранна изява и много по-тежко протичане. Обикновено става въпрос за млади хора, около 30-те. Алармиращи симптоми, които навеждат на тази диагноза, са сърдечно заболяване или чернодробна цироза, в комбинация с много високи стойности на параметрите на желязната обмяна в кръвта при млади хора. Ако се потвърди заболяването, добре е и родствениците също да се тестват, защото болестта е наследствена. При правилен контрол се постига един добър контрол и подобрение на оплакванията. В такива случаи наследствената хемохроматоза е с добра преживяемост и качество на живот, което е много важно, тъй като става въпрос за млади и активни хора.

При болестта на Уилсън е налице натрупване на мед в определени органи, основно в  централна нервна система и черния дроб. Обикновено протича с неврологични отклонения и промени в чернодробната функция. Чернодробните проблеми могат да варират в широки граници – от хепатит, до декомпенсирана чернодробна цироза. Характерно за болестта е, че се изявява в млада възраст, включително често и в детска възраст. Диагностиката става по специална система, която сумира няколко критерия. Начинът със сигурност да се потвърди наличието ѝ е генетичен тест. В България той е много добре разработен, обхваща по-честите мутации за нашата популация, сравнително евтин е и лесно достъпен. При редовно лечение и проследяване, се постига контрол на болестта. Дори при болни с чернодробна цироза се постига стабилизиране на състоянието и болестта на прогресира В центъра по редки заболявания на болницата са регистрирани около 90 човека, 80 от тях активно се проследяват два пъти годишно.

Други експертни центрове за лечение на редки болести са в Александровска болница, Варненската университетска болница "Света Марина". Това означава, че болницата е обозначена и призната в Европейския съюз като лечебно заведение, в което хората с редки болести са обгрижвани по най-добрия начин, с съвременни средства. Това обхваща лечебен процес и рехабилитация.

От Националния алианс на хората с редки болести се надяват на повече възможности в областта на социалната адаптация на хората с редки болести. Така ще се затвори цикъла, ще има всеобхватност на грижите за тези хора и техните семейства.

75% от пациентите са деца

Тази година Националния алианс на хората с редки болести отбелязва Международния ден на редките болести с поредица от събития, които вече започнаха и ще продължат през цяла седмица. Първото от тях беше "Болница за плюшени мечета" по време на изложението "Академия за родители" в НДК. Това е инициатива на Асоциацията на студентите медици в България, при която под формата на игра плюшените играчки се превръщат в пациенти, а децата заедно с лекарите (студентите по медицина) ги преглеждат. Това е начин да се преодолее страхът на децата от белите престилки на медиците. 75% от пациентите по света с редки болести са деца.

По същото време започнаха кампании в повече от 20 населени места – Пловдив, Стара Загора, Варна, Плевен, където има университетски болници, както и в други градове и по-малки селища – Русе, Силистра, Сливен, Сандански, Велинград, Кюстендил, Радомир, село Кортен и др.

В София инициативите са най-много – информационни кампании, дебати и конференции. Основно целта на честването тази година на Алиансаэна хората с редки болести е да обхване възможно най-голям кръг от обществото.

По традиция, на 29 февруари, точно в 13.00 ч. цветни балони ще полетят в небето в подкрепа на хората с редки болести. Това ще се случи едновременно на две научни събития , на Научния симпозиум "Артериална Хипертония и Превенция" в хотел Москва, организиран от Дружеството на Кардиолозите в България и на Научно-практическата конференция "Ден на редките болести в България"в хотел "Метрополитън", организирана под егидата на Българското Дружество по Неврология и Българското дружество по Ендокринология. 

подкрепете ни

За честна и независима журналистика

Подкрепете Mediapool.bg с 5€, за да разчитате и занапред на независима, професионална и честна информационно-аналитична медия.

1 коментар

Екипът на Mediapool Ви уведомява, че администраторите на форума ще премахват всички мнения, съдържащи нецензурни квалификации, обиди на расова, етническа или верска основа.

Редакцията не носи отговорност за мненията, качени в Mediapool.bg от потребителите.

Коментирането под статии изисква потребителят да спазва правилата за участие във форумите на Mediapool.bg

Прочетете нашите правила за участие във форумите.

За да коментирате, трябва да влезете в профила си. Ако нямате профил, можете да се регистрирате.



  1. Бивши комунисти НЯМА!
    #1

    Докато медиите бомбандират ганьовците с опасния вирус от който са загинали няколко хиляди в целия свят, България зае челно място в целия свят по смъртност. Това е новината на века. Без да сме във война сме най-измиращия народ в целия свят. Напълни се с тихи мисирки ей!

Препоръчано от редакцията

подкрепете ни

За честна и независима журналистика

Подкрепете Mediapool.bg с 5€, за да разчитате и занапред на независима, професионална и честна информационно-аналитична медия.