Над 350 000 души у нас са с редки болести, но много от тях са "невидими"

Между 350 000 и 400 000 души у нас страдат от редки заболявания. За рядко заболяване се счита всяко, което засяга по-малко от 1 на 2000 граждани. Всяка година в последния ден на февруари се отбелязва Международният ден на редките болести, чиято цел е да привлече общественото внимание към проблемите на хората с такива заболявания. Само за малка част – около 5% от над 8000 заболявания има лечение.

По статистика на Световната здравна организация в България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас са засегнати около
350 000 души.

От 2015 г. в България има регистър на редките болести, но за съжаление огромна част от заболяванията без лечение не са в регистъра, а пациентите, които страдат от тях са "невидими". Единственият шанс тези хора да станат видими за здравната и за социалната система е като се включат заболяванията им в регистъра по редки болести.

Световната статистика сочи, че в световен план над 40% от пациентите с рядко заболяване са недиагностицирани.

Достъп до нови лекарства

За съжаление новите лекарства за редки болести достигат трудно до българските пациенти. Процесът от появата на лечение до неговото прилагане в България продължава обикновено малко над две години.

В момента тече  регистрацията у нас на две лекарства за облекчаване на симптомите при заболяването остра порфирия. При остра чернодробна порфирия болните изпитват непоносими коремни болки, мускулна слабост, ускорен пулс, повръщане. Смята се, че болестта е животозастрашаваща поради възможността за настъпване на парализа и респираторен арест по време на пристъпите. Двете лекарства, които предстои да бъдат регистрирани, облекчават симптомите в рамките на 24 часа. Те могат да намалят и честотата на острите пристъпи. Досега пациентите поради липса на официално регистрирани лекарства, се лекуваха с прилагане на глюкоза и болкоуспокояващи, които отнемаха поне седмица, докато подействат.

Регистрацията на двата медикамента у нас става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии  към болница "Св. Иван Рилски" и Дружеството по гастроентерология с председател проф. Красимир Антонов.

Живот с редки заболявания

Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ "Св. Иван Рилски" е единственото място в България, където се лекуват три редки заболявания: порфирия, наследствена монохроматоза, болест на Уилсън.

Порфириите са група от седем метаболитни разстройства, които се причинявват от вроден дефицит на някои ензими и водят до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а в не редки случаи и до смърт. Заболяването е социално значимо макар и рядко. От остра чернодробна порфирия боледуват основно млади жени, защото хормоналните влияния във връзка с менструалния цикъл са много сериозен отключващ фактор за заболяването. Обикновено пубертетът е моментът, в който порфирията се показва. Много лекарства, алкохолът, стресът и гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите. Болестта се предава по наследство. Общо болните от всички форми на порфирия в България са около 400, но тези, които са с активно заболяване и които често се лекуват в Експертния център на УМБАЛ "Св. Иван Рилски", са представители на 27 фамилии.

Наследствената хемохроматоза е рядко генетично заболяване, което се изразява в натрупване на желязо в таргетни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлези и кожа, на базата на което се развива сърдечна недостатъчност, понякога чернодробна цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените. Българските пациенти са с ювенилната форма на болестта, която е с много ранна изява и много по-тежко протичане. Обикновено става въпрос за млади хора, около 30-те. Алармиращи симптоми, които навеждат на тази диагноза, са сърдечно заболяване или чернодробна цироза, в комбинация с много високи стойности на параметрите на желязната обмяна в кръвта при млади хора. Ако се потвърди заболяването, добре е и родствениците също да се тестват, защото болестта е наследствена. При правилен контрол се постига един добър контрол и подобрение на оплакванията. В такива случаи наследствената хемохроматоза е с добра преживяемост и качество на живот, което е много важно, тъй като става въпрос за млади и активни хора.

При болестта на Уилсън е налице натрупване на мед в определени органи, основно в  централна нервна система и черния дроб. Обикновено протича с неврологични отклонения и промени в чернодробната функция. Чернодробните проблеми могат да варират в широки граници – от хепатит, до декомпенсирана чернодробна цироза. Характерно за болестта е, че се изявява в млада възраст, включително често и в детска възраст. Диагностиката става по специална система, която сумира няколко критерия. Начинът със сигурност да се потвърди наличието ѝ е генетичен тест. В България той е много добре разработен, обхваща по-честите мутации за нашата популация, сравнително евтин е и лесно достъпен. При редовно лечение и проследяване, се постига контрол на болестта. Дори при болни с чернодробна цироза се постига стабилизиране на състоянието и болестта на прогресира В центъра по редки заболявания на болницата са регистрирани около 90 човека, 80 от тях активно се проследяват два пъти годишно.

Други експертни центрове за лечение на редки болести са в Александровска болница, Варненската университетска болница "Света Марина". Това означава, че болницата е обозначена и призната в Европейския съюз като лечебно заведение, в което хората с редки болести са обгрижвани по най-добрия начин, с съвременни средства. Това обхваща лечебен процес и рехабилитация.

От Националния алианс на хората с редки болести се надяват на повече възможности в областта на социалната адаптация на хората с редки болести. Така ще се затвори цикъла, ще има всеобхватност на грижите за тези хора и техните семейства.

75% от пациентите са деца

Тази година Националния алианс на хората с редки болести отбелязва Международния ден на редките болести с поредица от събития, които вече започнаха и ще продължат през цяла седмица. Първото от тях беше "Болница за плюшени мечета" по време на изложението "Академия за родители" в НДК. Това е инициатива на Асоциацията на студентите медици в България, при която под формата на игра плюшените играчки се превръщат в пациенти, а децата заедно с лекарите (студентите по медицина) ги преглеждат. Това е начин да се преодолее страхът на децата от белите престилки на медиците. 75% от пациентите по света с редки болести са деца.

По същото време започнаха кампании в повече от 20 населени места – Пловдив, Стара Загора, Варна, Плевен, където има университетски болници, както и в други градове и по-малки селища – Русе, Силистра, Сливен, Сандански, Велинград, Кюстендил, Радомир, село Кортен и др.

В София инициативите са най-много – информационни кампании, дебати и конференции. Основно целта на честването тази година на Алиансаэна хората с редки болести е да обхване възможно най-голям кръг от обществото.

По традиция, на 29 февруари, точно в 13.00 ч. цветни балони ще полетят в небето в подкрепа на хората с редки болести. Това ще се случи едновременно на две научни събития , на Научния симпозиум "Артериална Хипертония и Превенция" в хотел Москва, организиран от Дружеството на Кардиолозите в България и на Научно-практическата конференция "Ден на редките болести в България"в хотел "Метрополитън", организирана под егидата на Българското Дружество по Неврология и Българското дружество по Ендокринология.