Ранната диагноза и навременната терапия са ключови за пациентите с редки заболявания

Пациентите с редки заболявания в България са около 5% от населението, като само 40% от тях имат поставена диагноза и за повечето от тях не е открито лечение. Това са над 300 000 души – колкото жителите на един град, който за съжаление остава невидим за институциите. Това стана ясно на събитие, посветено на проблемите на хората с редките заболявания с участието на водещи специалисти в тази област. Събитието бе част от кампанията "Невидимият град", организиран от Асоциация "Грижа за пациента", с подкрепата на Националния алианс на хората с редки болести.

Късна диагностика на редките болести
 

"Закъсняването на диагнозата на пациент с рядко заболяване обикновено се измерва с години. Една от причините е, че Здравната каса не поема генетичните изследвания, а това са скъпи тестове, които не са по силите на пациентите и техните семейства", обясни проф. д-р Даниела Авджиева – педиатър и генетик от СБАЛ по детски болести "Проф. Д-р Иван Митев“ – Институциите си прехвърлят отговорността кой да заплати генетичните тестове. Най-честата причина за отказ е, че тестът трябва да се покрие от клиничната пътека. Само че парите, които НЗОК дава за клиничната пътека е една втора или една трета от цената на генетичния тест.

Ето защо болниците не могат да си позволят такова изследване. Абсурдно е държавата да инвестира значителни средства в терапия, а тази терапия да започва при късно диагностицирани пациенти, когато при тях са настъпили трайни увреждания.“

Проф. Авджиева обърна също внимание, че неонаталният скрининг само на три редки заболявания е недостатъчен. За сравнение, в Хърватия са включени 8 заболявания в масовия неонатален скрининг, в Унгария са 18, а в Словения са 19 заболявания.

Държавата е абдикирала от експертните центрове по редки болести 

Експертните центрове по редки болести в България от 7 години работят без техническа и финансова помощ от държавата, само благодарение на ентусиазма и усилията на медицинските екипи. В другите европейски страни експертните центрове имат специален статут и финансиране.

"Вече има изискване експертните центрове да разполагат с телемедицина, за да проследяват пациентите. При одит на Европейската комисия ние загубихме много точки точно поради липса на телемедицина, която не е регламентирана в България“, каза проф. д-р Ивайло Търнев, началник на Неврологичната клиника в Александровска болница, като неговият екип е описал 15 нови редки заболявания.

Труден преход от грижа за деца към грижа за възрастни

Той обясни също, че системата за одобрение на лекарства изисква години усилия и обществен натиск: "Има терапии за редки болести, които вече четвърта година чакат одобрение. Това води до медицински туризъм на пациентите в други страни.“

Детският гастроентеролог и хепатолог д-р Мила Байчева подчерта, че за голяма група редки заболявания няма насочено лечение, то е само поддържащо и трябва да се осъществява от мултидисциплинарен екип. "Проблем е също преходът от лечението и грижата в детска възраст към грижата за възрастни", каза тя.

За пациентите със заболявания от групата на редките чернодробни болести този преход осъществяваме само благодарение на лични контакти и с ангажираност на отделни специалисти. Няма канализиран ред, по който децата с редки чернодробни заболявания да бъдат поети от лекари с различни специалности, лекуващи възрастни пациенти. Това преминаване на медицинската грижа от педиатър към специалист за възрастни пациенти е непознато за нашите институции, обясни д-р Байчева.

Педиатърът и детски ендокринолог д-р Десислава Йорданова също се спря на трудностите децата пациенти с Х-свързан хипофосфатемичен рахит да продължат лечението си като възрастни. "Когато продължат да се лекуват, те могат да живеят пълноценно, с минимални увреждания. Но сега за тях достъпът до мултидисциплинарен екип от специалисти е много труден. Проблемът е не само финансов. Хората от по-отдалечените места на страната нямат достъп до нужните им тесни специалисти. Освен нас, ендокринолозите, са нужни също ортопеди, стоматолози, специалисти по хранене, психолози, за които нямаме възможност да съдействаме", посочи д-р Йорданова.

Терапиите достигат трудно до пациентите 

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести – Владимир Томов, обясни, че всяко лечение става достъпно за българските пациенти с голямо закъснение заради тромавата административна система. "Лечението за деца до 18 г. с болест на Гоше започна да се прилага през 2001, а за възрастните – чак през 2006 г., което ги изложи на риск. Същото се повтаря сега с лечението на хората с Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързан хипофосфатемичен рахит. Лекуват се само децата. Когато те навършат 18 години, при сегашната система, ще им се прекрати лечението. Усилията на Алианса са да се промени законодателството така, че тези хора да продължат да се лекуват", посочи той.

Той определи като абсурдно всички средства, вложени за тяхното спасение и обгрижване до 18-годишна възраст, да са хвърлени на вятъра. Без лечение тези заболявания имат лоша прогноза.

Абсурдно е и регистрирането в България на вече признато в Европа и света лечение понякога да продължава над три години, коментира Томов.