Пациенти и специалисти настояват да има скрининг за повече редки болести

Нова национална програма за генетична профилактика, скрининг и диагностика на редките заболявания, както и подпомагане дейността на експертните центрове за редки болести поискаха представители на пациентски организации от Министерството на здравеопазването по повод Деня на редките болести 28 февруари. Пациентските организации настояват да има скрининг за по-широк кръг редки диагнози при новородените, тъй като при ранно диагностициране и терапия, се осигурява по-високо качество на живот за засегнатите от тези болести.

Зам.-министърът на здравеопазването д-р Динко Странски припомни, че през миналата година списъкът с редките болести е допълнен с нови 107 заболявания за първи път от години насам. Така вече списъкът обхваща общо 251 редки болести. Той посочи, че за миналата година НЗОК е платила 227.3 млн. лв. за лекарствени продукти и лечение на редките заболявания.

Специалистите, обаче, са на мнение, че е нужна много по-солидна подкрепа от държавата.

Проф. Ивайло Търнев, ръководител на експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Александровска болница, посочи, че в центъра се проследяват 3000 души, от които около 500 от тях се лекуват с иновативни терапии.

"За доста от заболяванията участваме в европейски регистри, организираме европейски школи за Централна и Източна Европа. Провеждаме самостоятелно четири скринингови програми – нито една от тези програми не е подкрепена от МЗ, една огромна част от нашата дейност е хоби, тя остава невидима", посочи проф. Търнев. Той добави, че експертните центрове не са получили никаква помощ през последните седем години, дори и техническа. Търнев настоя държавата да подкрепи нова национална програма за генетична профилактика каквато няма от 10 години. Той даде пример, че в други европейските страни се поемат всички генетични изследвания, включително и геномното изследване.

В няколко страни, включително в Република Северна Македония, е започнал неонатален скрининг за спинална мускулна атрофия, добави проф. Търнев.

Като нерешен проблем той открои и дихателните грижи за пациентите с нервно-мускулни заболявания.

Голяма трудност представляват и хоспитализациите и рехабилитациите на пациентите с редки заболявания, тъй като при хоспитализирането им се налага много по-дълъг престой. Редките заболявания не могат да се менажират като медицинска помощ в рамките на клинични пътеки, категорични са експертите.

Доц. Даниела Авджиева, ръководител на експертния център по редки заболявания в педиатрията, коментира, че късно поставената диагноза остава основен проблем. Имаме не едно или две семейства с две и съжаление три деца с едно и също заболявания, коментира лекарят. Тя поиска промяна на клинична пътека 12, така че скъпите генетични тестове да бъдат поети от НЗОК. Авджиева настоя за разширяване на масовия неонатален скрининг – и включването на спиналната мускулна атрофия и муковисцидозата.