В България са регистрирани едва 200 редки заболявания при над 6000 известни в света, като поради липса на регистри у нас е трудно да се каже какъв е реалният брой на пациентите. Смята се, че редките болести засягат повече от 350 000 българи. В същото време, заради липсата на достатъчно скринингови програми и късното диагностициране, се предполага, че в България живеят множество пациенти, страдащи от рядко заболяване, които все още не знаят това. Към момента масовият неонатален скрининг при новородени включва само 3 заболявания: фенилкетонурия, надбъбречнокорова хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм.
През тази година се очаква въвеждането на неонатален скрининг за още три редки генетични заболявания: спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и комбинирани тежки имунни дефицити. Разширяването на скрининга при новородени и деца е съществена стъпка към повишаване на ранното диагностициране на редките заболявания, тъй като понастоящем страната ни се нарежда на едно от последните места по обхват на неонаталния скрининг не само в Европейския съюз, но и в Европа.
Проблеми с достъпа до изследвания и лекарства
Друг съществен проблем представляват диагностичните изследвания за редки заболявания. Експертните институции и специализираните центрове за диагностика и лечение на редки заболявания са малко на брой, не са добре познати или са трудно достъпни. За доказването на определена рядка диагноза са необходими множество изследвания, сред които и скъпоструващи генетични тестове. Същевременно достъпът до тях е силно затруднен и пациентите и техните семейства са принудени да ги заплащат със собствени средства, което понякога е непосилно.
Не на последно място стои въпросът с достъпа до лечение. От регистрираните в Европа за периода 2018-2021 г. 61 лекарства-сираци в България са налични едва 11, което е много под средното за ЕС (24 продукта) и далеч след Германия (55 продукта) и Италия (50 продукта). В същото време българските пациенти имат достъп до лекарства-сираци 858 дни след разрешението за употреба. Това е почти най-дългият период на забавяне на достъпа до лечение.
Средното време за ЕС е 548 дни, а държавите с най-бърз достъп са Германия (45 дни) и Австрия (99 дни). Фондът за лечение на деца предоставя частично решение за пациентите до 18 г. с редки заболявания, но след това съществува риск достъпът до лечение да бъде прекъснат, в случай че съответният лекарствен продукт не фигурира в Позитивния лекарствен списък.
Изброените проблеми, както и необходимостта от политики за психо-социална адаптация и подкрепа на пациентите и техните близки, актуализиране и допълнение на обучителните програми за специалистите и др., налагат спешното актуализиране на Национален план за редки болести, което в последното си издание е с обхват 2009-2013 г. Необходими са систематични и целенасочени политики, за да бъдат преодолени описаните дефицити в здравната система, с което да се подобрят грижите за пациентите с редки заболявания в България.
Манифест с призив за действие
В навечерието на Международния ден за солидарност с хората живеещи с редки болести 29 февруари пациентски организации излязоха с манифест, в който са изложили своите искания до институциите, изложени в 9 приоритетни области.
Те настояват политици национално и европейско ниво, за активно действие чрез приоритетно включване на дейности за хората с редки болести в техните политически програми.
Сред техните искания са мерки за ранна, бърза и точна диагностика; равен достъп до високоспециализирано здравеопазване; навременен достъп до иновативни терапии; цялостна грижа през целия живот; основана на нуждите на пациентите изследователска и развойна дейност; достъп до участие в клинични изпитвания и др.
По-конкретно пациентите с редки болести настояват да бъдат включени в Националната здравна стратегия, както и да бъде съставен Национален план за действие за редките болести.
Освен това настояват за актуализация на нормативната база, свързана с политиките за хората с редки болести. Пациентите настояват също за по-активно сътрудничеството в рамките на Европейските референтни мрежи (ЕРМ) по редки болести, за споделяне на най-добри диагностични практики между държавите-членки и осигуряване насочването на пациентите от диагнозата до високоспециализираните грижи. Друго предложение е създаването на Национална програма за масов генетичен скрининг при новородените и селективен скрининг при високо-рисковите новородени.
Друго искане е да бъдат разписани "пътища на пациента“, така, че всички заинтересовани страни да имат поглед върху стъпките в диагностиката, терапията и проследяването на пациентите с редки заболявания и редки видове рак. Да се осигури разкриването и функционирането на специализирани социални и социално-здравни услуги, които да подобрят качеството на живот на хората с редки болести, е друго искане в манифеста.
Манифестът "Действие за Редките“ е подкрепен от организациите Сдружение "Ретина България“, Българска Хънтингтън Асоциация, Сдружение "Заедно срещу саркома“, Национално сдружение на пациентите с митохондриални заболявания, Българско Сдружение “Синдром на Мошковиц”, Фондация „Българска асоциация на пациентите с нарколепсия“, Сдружение "Асоциация лицеви аномалии – АЛА", Сдружение „Асоциация Хипофиза“, Фондация "Наталия", Сдружение „Редки болести България“, Българско Сдружение Лимфом, Фондация "Калинки за живот - за децата с таласемия". Документът ще бъде изпратен до премиера и председателя на Народното събрание.
Кампания "6000 причини за действие"
В навечерието на Световния ден на редките болести започва и информационна кампания "6000 причини за действие". Инициативата има за цел да повиши информираността на обществото по темата за редките болести, както и да постави ключови въпроси, свързани с подобряване на възможностите за навременна диагностика, достъпа до съвременно лечение на пациентите и приемане на Национален план за редките болести в България, който да обезпечи нуждите на обществото и медицинската общност в тази сфера.
На Световния ден на редките заболявания (29 февруари 2024 г.) от 19:00 до 20:00 ч. ще бъдат осветени емблематични сгради в София и страната, като инициативата се осъществява с подкрепата на Националното сдружение на общините в Република България. В столицата в цветовете, символизиращи глобалната инициатива за отбелязване на Световния ден, ще бъде осветен Националният дворец на културата. Чрез специално видео, излъчвано в столичното метро, пациенти с редки заболявания ще разкажат за предизвикателствата, с които ежедневно се сблъскват, още от самото поставяне на диагнозата, до получаване на необходимата терапия и възможността за последваща грижа и подкрепа за тях и техните семейства.
Кампанията се организира от Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM) и се провежда под патронажа на Комисията по здравеопазването към 49-то Народно събрание. Партньори на кампанията са Министерството на здравеопазването, Националната здравноосигурителна каса, Българският лекарски съюз, Националната генетична лаборатория, медицински дружества, Институтът по редки болести, пациентски организации и Националното сдружение на общините в Република България.
Ключови думи
За честна и независима журналистика
Ще се радваме, ако ни подкрепите, за да може и занапред да разчитате на независима, професионална и честна информационно - аналитична медия.
0 коментара
Екипът на Mediapool Ви уведомява, че администраторите на форума ще премахват всички мнения, съдържащи нецензурни квалификации, обиди на расова, етническа или верска основа.
Редакцията не носи отговорност за мненията, качени в Mediapool.bg от потребителите.
Коментирането под статии изисква потребителят да спазва правилата за участие във форумите на Mediapool.bg
Прочетете нашите правила за участие във форумите.
За да коментирате, трябва да влезете в профила си. Ако нямате профил, можете да се регистрирате.
